? Copyright by Wydawnictwo Naukowe PWN S.A., Warszawa 2026

Wszystkie prawa zastrzeżone.

Przedruk i reprodukcja w jakiejkolwiek postaci całości bądź części książki bez pisemnej zgody wydawcy są zabronione.

Autorzy i Wydawnictwo dołożyli wszelkich starań, aby wybór i dawkowanie leków oraz wybór i metodyka zabiegów terapeutycznych w tym opracowaniu były zgodne z aktualnymi wskazaniami i praktyką kliniczną. Mimo to, ze względu na stan wiedzy, zmiany regulacji prawnych i nieprzerwany napływ nowych wyników badań dotyczących podstawowych i niepożądanych działań leków oraz zabiegów terapeutycznych, Czytelnik musi brać pod uwagę informacje zawarte w ulotce dołączonej do każdego opakowania leku oraz informacje producenta sprzętu lub autorów metod, aby nie przeoczyć ewentualnych zmian we wskazaniach i dawkowaniu leku oraz we wskazaniach i zasadach stosowania zabiegów terapeutycznych. Dotyczy to także specjalnych ostrzeżeń i środków ostrożności. Należy o tym pamiętać, zwłaszcza w przypadku nowych lub rzadko stosowanych substancji oraz nowych lub rzadko stosowanych metod terapeutycznych.

Recenzent: dr hab. n. med. Agnieszka Korobowicz-Markiewicz

Wydawca: Agnieszka Szlanta

Redaktor prowadzący: Aneta Lupa-Marcinowska

Redaktor: Anna Kołodziejska

Producent: Anna Bączkowska

Projekt okładki i stron tytułowych: Zuzanna Faliszewska

Ryciny, o ile nie oznaczono inaczej, pochodzą ze zbiorów autorów.

eBook został przygotowany na podstawie wydania papierowego z 2026 r. (Wydanie I)

Warszawa 2026

PZWL Wydawnictwo Lekarskie

ISBN: 978-83-01-25135-2

DOI: https://doi.org/10.53271/2026.113

Wydawnictwo Naukowe PWN S.A.

ul. G. Daimlera 2, 02-460 Warszawa

tel. 22 695 43 21

www.pwn.pl

Księgarnia wysyłkowa:

tel. 42 680 44 88; infolinia: 801 33 33 88

e-mail: [email protected]

Skład wersji elektronicznej na zlecenie Wydawnictwo Naukowe PWN S.A.: Michał Latusek

Informacje w sprawie współpracy reklamowej: [email protected]

PRZEDMOWA

Publikacja Reumatologia wieku rozwojowego w przypadkach klinicznych pod redakcją prof. dr hab. n. med. Elżbiety Smolewskiej, stanowi niezwykle cenną i oczekiwaną pozycję na polskim rynku wydawnictw medycznych. Reumatologia dziecięca jest dziedziną charakteryzującą się ogromnym dynamizmem rozwoju, szczególnie w zakresie nowoczesnych terapii biologicznych i celowanych. Książka doskonale wpisuje się w nurt nowoczesnego nauczania medycyny opartego na analizie problemowej (Case-Based Learning, CBL), przenosząc środek ciężkości z suchej teorii na praktykę kliniczną, z sukcesem wypełniając dotkliwą lukę w tego typu pracach na polskim rynku wydawniczym.

Ostatnie lata przynoszą zauważalny, postępujący wzrost liczby diagnozowanych dzieci z chorobami reumatycznymi. Dzieje się tak dzięki coraz szerszej i skuteczniejszej edukacji lekarzy w zakresie wczesnego rozpoznawania tych schorzeń. Do tego fundamentalnego procesu z pewnością przyczyniają się takie podręczniki, jak Reumatologia wieku rozwojowego w przypadkach klinicznych. Dzięki swojemu uniwersalnemu, a zarazem wysoce specjalistycznemu ujęciu tematu, publikacja jest pomocna szerokiej grupie lekarzy. Stanowi ona doskonałe kompendium wiedzy nie tylko dla reumatologów dziecięcych, ale również dla pediatrów oraz lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej (POZ), na których spoczywa ciężar pierwszej oceny niepokojących objawów u dziecka.

Na szczególne uznanie zasługuje jasny, klarowny układ książki. Struktura ta pozwala na płynne przyswajanie wiedzy i szybkie odnajdywanie potrzebnych informacji. Opracowanie zawiera bardzo dokładny opis wszystkich kluczowych chorób reumatycznych wieku dziecięcego (od młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów, przez toczeń rumieniowaty układowy, zapalenia mięśni, twardzinę, zapalenia naczyń, po zespoły autozapalne i rzadkie choroby metaboliczne kości). Każdy rozdział zachowuje spójny układ: zwięzłe przypomnienie patofizjologii, obrazu klinicznego, kryteriów diagnostycznych (również najnowszych wytycznych PRINTO, EULAR/ACR), niezbędnych badań diagnostycznych, w tym badań obrazowych (USG, MR, badanie echokardiograficzne) i leczenia.

Największym walorem edukacyjnym publikacji jest jednak to, że cała ta wiedza poparta została autentycznymi przykładami i szczegółowymi opisami przypadków. Pozwala to czytelnikowi prześledzić pełen proces diagnostyczno-terapeutyczny - od pojawienia się pierwszych, nierzadko niespecyficznych objawów, aż po wybór optymalnej strategii leczenia. Co niezwykle cenne dla praktyki lekarskiej, na zakończenie opisu każdego z przypadków autorki umieściły wyodrębnione, najbardziej istotne i ważne do zapamiętania wnioski (m.in. w sekcjach "Na co należy zwrócić uwagę przy tym przypadku?"), co doskonale porządkuje i utrwala zdobytą wiedzę.

W podręczniku wyraźnie widać nacisk na współczesne standardy medyczne. Zwraca uwagę uwzględnienie najnowocześniejszych terapii (w tym leków biologicznych i syntetycznych inhibitorów kinaz), zgodnie z koncepcjami "treat-to-target" i "window of opportunity". Autorki trafnie zwracają uwagę na coraz szerzej stosowaną diagnostykę immunologiczną oraz zaawansowaną diagnostykę genetyczną, które współcześnie odgrywają kluczową rolę w precyzyjnym rozpoznawaniu, zwłaszcza w kontekście rzadkich miopatii czy monogenowych zespołów gorączek nawrotowych.

W publikacji silnie zaakcentowano również to, że dzisiejsza medycyna nie opiera się na działaniu w izolacji - autorki zwracają uwagę na konieczność interdyscyplinarnej opieki nad pacjentem, wymagającej stałej współpracy reumatologów z lekarzami innych specjalności (ortopedami, okulistami, psychologami, nefrologami, rehabilitantami, pulmonologami, kardiologami, gastroenterologami, czy onkologami).

Dopełnieniem wysokiej wartości merytorycznej podręcznika jest bardzo aktualne piśmiennictwo załączone do poszczególnych podrozdziałów, dające czytelnikowi możliwość dalszego, samodzielnego zgłębiania literatury światowej.

Podsumowując, Reumatologia wieku rozwojowego w przypadkach klinicznych to podręcznik wybitnie użyteczny, nowoczesny i napisany z głębokim zrozumieniem potrzeb codziennej praktyki lekarskiej. Stanowi on pozycję obowiązkową w bibliotece każdego lekarza zaangażowanego w proces diagnozowania i leczenia dzieci z chorobami zapalnymi narządu ruchu i tkanki łącznej.

Dr hab. n. med. Agnieszka Korobowicz-Markiewicz

WSTĘP

Reumatologia dziecięca stanowi obecnie jedną z najbardziej dynamicznie rozwijających się dziedzin współczesnej pediatrii. Obszarem swego działania obejmuje diagnostykę i leczenie chorób zapalnych narządu ruchu oraz układowych chorób autoimmunizacyjnych i autozapalnych występujących w populacji pediatrycznej. Choroby te często mają złożony, wielonarządowy charakter, a ich obraz kliniczny czasami bywa niespecyficzny, co sprawia, że niejednokrotnie ustalenie właściwego rozpoznania wymaga nie tylko wiedzy teoretycznej, lecz także jakże ważnego doświadczenia klinicznego oraz umiejętności wnikliwej analizy wielu składowych procesu diagnostycznego.

W ostatnich dwóch dekadach nastąpił ogromny postęp zarówno w zakresie diagnostyki, jak i leczenia chorób reumatycznych wieku rozwojowego. Rozwój nowoczesnych metod diagnostyki immunologicznej, obejmujących m.in. zaawansowane oznaczenia autoprzeciwciał, ocenę aktywności układu immunologicznego czy kluczowe w diagnostyce chorób autozapalnych badania genetyczne, pozwalają na wcześniejsze i bardziej precyzyjne rozpoznawanie wielu jednostek chorobowych. Jednocześnie wprowadzenie terapii biologicznych ukierunkowanych na konkretne cząsteczki odpowiedzialne za proces zapalny, takie jak cytokiny i cząsteczki sygnałowe układu immunologicznego, istotnie wpłynęło na poprawę rokowania u pacjentów pediatrycznych. Leczenie to umożliwia bowiem skuteczniejszą kontrolę aktywności choroby, ograniczenie liczby możliwych powikłań oraz, co nie mniej ważne, przekłada się na poprawę jakości życia dzieci i młodzieży z przewlekłymi chorobami reumatycznymi.

Niniejsza książka została opracowana na podstawie prawdziwych, wziętych z codziennej praktyki przypadków klinicznych, które stanowią jedną z najbardziej efektywnych metod nauczania w medycynie. Analiza rzeczywistych sytuacji klinicznych pozwala bowiem na lepsze zrozumienie patofizjologii chorób, rozwija umiejętności diagnostyki różnicowej oraz doskonali proces podejmowania właściwych decyzji terapeutycznych. Podejście oparte na przypadkach umożliwia także ukazanie różnych prezentacji klinicznych oraz nieustających wyzwań pojawiających się w codziennej pracy lekarza - reumatologa dziecięcego.

Przedstawione w książce przypadki obejmują szerokie spektrum chorób reumatycznych wieku dziecięcego - od najczęstszych, takich jak młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów, po rzadsze choroby autoimmunizacyjne, takie jak toczeń rumieniowaty układowy, miopatie zapalne, układowe zapalenia naczyń oraz zespoły autozapalne. Każdy przypadek kliniczny został opracowany w sposób umożliwiający prześledzenie pełnego procesu diagnostyczno-terapeutycznego - od pierwszych objawów i wstępnej oceny klinicznej, poprzez interpretację badań laboratoryjnych i obrazowych, aż do ustalenia rozpoznania oraz wyboru optymalnej strategii leczenia, w tym także zastosowania nowoczesnych terapii biologicznych. Dodatkowym walorem są zdjęcia pacjentów oraz dokumentacja w postaci badań obrazowych.

Publikacja skierowana jest przede wszystkim do lekarzy w trakcie szkolenia specjalizacyjnego z pediatrii, reumatologii i immunologii klinicznej, a także do wszystkich lekarzy zainteresowanych problematyką chorób reumatycznych wieku rozwojowego. Sądzę, że także studenci medycyny mogą w niej znaleźć głębszą inspirację do zainteresowania się tą trudną skądinąd, ale jakże fascynującą specjalnością. Autorki książki mają nadzieję, że przedstawione, w naszej ocenie szczególnie interesujące i sprawiające trudności diagnostyczno-terapeutyczne, przypadki kliniczne będą pomocne w rozwijaniu praktycznego myślenia klinicznego oraz przyczynią się do pogłębiania wiedzy w tej wymagającej, lecz niezwykle istotnej dziedzinie medycyny.

W mojej opinii niniejsza książka może być wartościowym wsparciem w codziennej praktyce klinicznej oraz inspiracją do dalszego zgłębiania zagadnień związanych z diagnostyką i leczeniem chorób reumatycznych u dzieci.

W tym miejscu bardzo dziękuję wydawnictwu PZWL za inicjatywę wydania tej publikacji, a w szczególności Pani Agnieszce Szlancie, która podjęła się realizacji tego projektu. Ogromnie dziękuję również wszystkim Współautorkom - członkiniom Polskiego Towarzystwa Reumatologii Dziecięcej za przygotowanie treści merytorycznej niniejszej książki.

Redaktor naukowy

prof. dr hab. n. med. Elżbieta Smolewska

Kierownik II Katedry Pediatrii

oraz Kliniki Kardiologii i Reumatologii Dziecięcej

Uniwersytetu Medycznego w Łodzi

1Specyfika chorób reumatycznych u dzieciElżbieta Smolewska

Choroby reumatyczne wieku dziecięcego obejmują takie jednostki chorobowe, jak: młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów (MIZS), młodzieńczy toczeń rumieniowaty układowy (MTRU), młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe (MZSM), twardzina młodzieńcza oraz układowe zapalenia naczyń. Objawy kliniczne tych chorób, zależne od wieku, są dobrze poznane. Do najistotniejszych różnic pomiędzy populacją dzieci i dorosłych, które mogą wpływać na kliniczną manifestację chorób reumatycznych u dzieci, należą:

- wczesna ekspresja nieprawidłowości uwarunkowana genetycznie,

- niedojrzały układ odpornościowy,

- ograniczona ekspozycja na antygeny,

- niedojrzałość szkieletu oraz potencjał do wzrostu i rozwoju,

- niedojrzałość gonad,

- różne wpływy hormonalne.

Trzeba wyraźnie podkreślić, że dzieci nie są małymi dorosłymi. Uświadomienie sobie podobieństw i różnic między chorobami reumatycznymi u dorosłych i dzieci zdecydowanie ułatwia identyfikację cech charakterystycznych lub specyficznych dla dzieci. Wiele chorób reumatycznych u dzieci cechuje się innymi fenotypami, wskaźnikami skuteczności leczenia, badaniami i zasadami leczenia w porównaniu z chorobami reumatycznymi u dorosłych.

Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów

MIZS jest najczęstszą chorobą reumatyczną wieku dziecięcego. Manifestuje się przedłużającym się zapaleniem błony maziowej, które może prowadzić do uszkodzenia strukturalnego stawów i zajęcia narządów pozastawowych. Przewlekły charakter choroby i możliwość wystąpienia nieodwracalnych powikłań znacząco wpływają na jakość życia osób dotkniętych MIZS oraz ich rodzin. MIZS obejmuje heterogenną grupę kilku podtypów choroby, które charakteryzują się wystąpieniem zapalenia stawów przed ukończeniem 16. r.ż., z objawami utrzymującymi się przez ponad sześć tygodni po wykluczeniu innych przyczyn młodzieńczego zapalenia stawów. Zapalenie stawów rozpoznaje się na podstawie obecności wysięku stawowego lub dwóch bądź więcej z następujących objawów: ograniczenia zakresu ruchu, tkliwości lub bolesnego zakresu ruchu i wzmożonego ucieplenia. Obecny system klasyfikacji Międzynarodowej Ligi Stowarzyszeń Reumatycznych (The International League of Associations for Rheumatology's, ILAR) wyróżnia siedem odrębnych podtypów MIZS, które zostały zdefiniowane na podstawie ich prezentacji w ciągu pierwszych 6 miesięcy trwania choroby. Kategorie MIZS i ich kryteria diagnostyczne przedstawia tabela 1.1. Istnieje wyraźna heterogeniczność pod względem cech demograficznych, genetycznych i klinicznych wśród podtypów MIZS, co przekłada się na różną odpowiedź na leczenie.

Tabela 1.1. Podtypy MIZS według ILAR wraz z charakterystyką kliniczną

Podtyp

Fenotyp

Częstość występowania w stosunku do wszystkich przypadków MIZS

Płeć

Ważne cechy

Skąpostawowy

Zajętych ?4 stawów w pierwszych 6 miesiącach choroby

27-56%

F>M

Często ANA (+), (łac.) uveitis anterior

Wielostawowy RF (-)

Zajętych ?4 stawów w pierwszych 6 miesiącach choroby, RF ujemny

11-28%

F>M

Często symetryczne zajęcie małych, średnich i dużych stawów

Wielostawowy RF (+)

Zajętych ?4 stawów w pierwszych 6 miesiącach choroby, RF dodatni w 2 odrębnych badaniach

2-7%

F>M

Fenotypowo i cechami prognostycznymi przypomina RZS

Zapalenie stawów z zapaleniem przyczepów ścięgien (łac. enthesitis related arthritis)

Zapalenie stawów, zapalenie przyczepów ścięgien; prowadzi do zajęcia SKB i kręgosłupa

3-11%

M>F

Młodzieńcza spondyloartropatia, często (+) antygen HLA-B27

Łuszczycowe zapalenie stawów

Zapalenie stawów, łuszczyca

2-11%

F>M

Często występuje (łac.) dactylitis, zmiany na paznokciach ("objaw naparstka", onycholiza)

Układowy (choroba Stilla)

Gorączka, wysypka, zapalenie stawów, limfadenopatia, hepatosplenomegalia

4-17%

F>M

Może dojść do dysregulacji układu immunologicznego i rozwoju MAS

Niezróżnicowany

Nie spełnia kryteriów żadnego z podtypów MIZS

11-21%

-

[Legenda: M - (łac.) male (płeć męska); F - (łac.) female (płeć żeńska); (łac.) uveitis anterior - zapalenie przedniego odcinka błony naczyniowej oka; RF - (łac.) rheumatoid factor, czynnik reumatoidalny; SKB - stawy krzyżowo-biodrowe; ANA - (łac.) antinuclear antibodies (przeciwciała przeciwjądrowe); MAS - (łac.) macrophage activation syndrome (zespół aktywacji makrofagów); RZS - reumatoidalne zapalenie stawów].

MIZS jest globalnym problemem zdrowotnym, dotykającym ok. 3 mln dzieci i młodych dorosłych na całym świecie. Szeroko zakrojone badania przeprowadzone w krajach o wysokich dochodach wykazały, że częstość występowania MIZS waha się od 16 do 150 przypadków na 100 000 osób.

Obecne rekomendacje postępowania zakładają, że opieka nad dzieckiem chorym na MIZS powinna być prowadzona przez wielodyscyplinarny zespół specjalistów (reumatolog dziecięcy, pielęgniarka, rehabilitant, okulista, psycholog). Do głównych grup leków stosowanych w MIZS należą:

1. Niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ);

2. Glikokortykosteroidy (GKS) - systemowe, dostawowe;

3. Leki modyfikujące przebieg choroby (LMPCh) - metotreksat (MTX), sulfasalazyna, hydroksychlorochina;

4. Biologiczne LMPCh - blokery czynnika martwicy nowotworu (tumor necrosis factor, TNF), blokery interleukiny (IL) IL-1, IL-6, IL-17, leki blokujące kostymulację limfocytów;

5. Syntetyczne LMPCh (inhibitory kinaz janusowych).

W nowoczesnym podejściu do leczenia MIZS wyróżnia się dwa najważniejsze trendy. Pierwszy to koncepcja terapii wykorzystująca okno możliwości (window of opportunity). Dane z piśmiennictwa sugerują, że chorobę zapalną należy leczyć wcześnie i agresywnie w celu uzyskania lepszych efektów w wymiarze długofalowym. Zasada ta opiera się na dowodach, że u dzieci, u których w ciągu pierwszych 5 lat od rozpoznania dojdzie do remisji lub wygaszenia aktywności choroby, występuje mniej uszkodzeń stawów i innych narządów. Takie postępowanie obejmuje stosowanie np. wysokich dawek (pulsów) GKS zamiast podejścia opartego na wolniejszej eskalacji leków typu piramida step up. Drugą ważną zasadą leczenia MIZS jest terapia ukierunkowana na cel (treat to target, T2T). Ta koncepcja powstała w erze leków biologicznych, kiedy cel leczenia jest bardziej ambitny, z uzyskaniem znacznej poprawy następstw choroby. Według koncepcji T2T ścisła kontrola choroby może być osiągnięta poprzez stosowanie zwalidowanych narzędzi pomiaru aktywności choroby i ocenę następstw, z małą tolerancją przetrwałej aktywności choroby i dążeniem do optymalizacji leczenia.

Nowoczesne leczenie z zastosowaniem leków biologicznych i celowanych pozwala na normalne funkcjonowanie w domu i szkole większości pacjentów z MIZS. Jednak w przypadkach opornych na leczenie bądź późno rozpoznanych może dojść do powikłań w postaci uszkodzenia stawów i niepełnosprawności. U dzieci z towarzyszącym zapaleniem błony naczyniowej oka powikłania obejmują zaćmę, jaskrę czy utratę ostrości widzenia. Inne możliwe następstwa choroby to zahamowanie wzrostu, wtórna osteoporoza oraz pogorszenie jakości życia. W przypadku postaci systemowej MIZS do najpoważniejszych powikłań zalicza się zagrażający życiu zespół aktywacji makrofagów (MAS) i śródmiąższową chorobę płuc (interstitial lung disease, ILD).

Długofalowe rokowanie jest różne u dzieci z MIZS i trudne do przewidzenia. U części z nich dochodzi do spontanicznego ustąpienia objawów w okresie pokwitania, u innych zaś choroba ma charakter przewlekły, wymaga długotrwałego leczenia immunosupresyjnego i dalszej opieki reumatologicznej po osiągnięciu dojrzałości (tranzycja do ośrodków dla dorosłych).

Młodzieńczy toczeń rumieniowaty układowy

Diagnostyka i leczenie MTRU są pod wieloma względami podobne do TRU u dorosłych. Istnieją jednak różnice w demografii choroby, obrazie klinicznym, przebiegu i rokowaniu między MTRU i TRU.

Początek MTRU w okresie dziecięcym jest obserwowany w 10-20% wszystkich przypadków TRU. W MTRU stosunek płci żeńskiej do męskiej zmienia się zależnie od wieku: od 4:3 przy zachorowaniu w pierwszej dekadzie życia, przez 4:1 w drugiej dekadzie, aż do 9:1 w przypadku początku choroby w wieku dorosłym. MTRU często manifestuje się ostrzejszymi i cięższymi objawami choroby w momencie rozpoznania, z większą częstością zajęcia nerek, układów neurologicznego i hematologicznego, podczas gdy zmiany skórne i mięśniowo-szkieletowe powszechniejsze są w momencie zachorowania w wieku dorosłym. Wskaźnik aktywności choroby (Systemic Lupus Erythematosus Disease Activity Index, SLEDAI) w momencie rozpoznania i w trakcie trwania choroby ma tendencję do bycia znacznie wyższym w przypadku MTRU. Badania porównawcze potwierdzają, że dzieci są częściej leczone dużymi dawkami GKS i leków immunosupresyjnych niż pacjenci o początku choroby w wieku dorosłym. Pomimo poprawy wskaźników przeżycia u pacjentów z TRU nadal występuje znaczna zachorowalność wywołana powikłaniami tej choroby. W przebiegu MTRU rozwijają się one szybciej niż u dorosłych, a zmiany dotyczą głównie oczu, nerek i układu mięśniowo-szkieletowego.

Młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe

Zapalenie skórno-mięśniowe (ZSM) u dorosłych i dzieci ma wspólny, charakterystyczny obraz kliniczny w postaci patognomonicznej wysypki skórnej i osłabienia mięśni; jednak każde z tych schorzeń charakteryzuje się odmiennymi cechami demograficznymi i klinicznymi.

MZSM jest chorobą rzadką, z częstością występowania 2-4 na 1 mln dzieci. Średni wiek zachorowania na JDM wynosi 7 lat, przy czym 25% pacjentów zgłasza się do lekarza przed ukończeniem 4. r.ż. Wysypka w MZSM może być nietypowa, występując w dowolnym miejscu ciała i częściej niż u dorosłych wiąże się ze zmianami wrzodziejącymi. Autoprzeciwciało anty-p155/140 (anty-TIF-1) to najczęściej spotykane przeciwciało specyficzne dla zapalenia mięśni występujące u 30% pacjentów z MZSM; jest związane z wysypką skórną z owrzodzeniem skóry, uogólnioną lipodystrofią, niskim poziomem kinazy kreatyninowej i przewlekłym przebiegiem choroby. Przebieg kliniczny MZSM może być jednofazowy (40-60%), przewlekły (40-60%) i wielofazowy (>5%).

Czynniki predykcyjne przewlekłego przebiegu obejmują opóźnienie leczenia, wyższą wyjściową aktywność choroby skóry, utrzymujące się grudki Gottrona i zmiany w kapilarach wału paznokciowego trwające dłużej niż 3 miesiące. Ponadto obecność obrzęku podskórnego w badaniu MR w momencie diagnozy oraz rozległe zmiany miopatyczne i ciężkie zmiany arteropatii w początkowej biopsji mięśnia są czynnikami predykcyjnymi przewlekłego przebiegu choroby. U 20-47% pacjentów z MZSM rozwija się wapnica w czasie występowania objawów lub po wielu latach trwania procesu chorobowego. MZSM nie jest jednoznacznie związane z rozwojem nowotworu złośliwego, który jest istotną przyczyną śmiertelności u dorosłych z ZSM.

Leczenie MZSM polega na skojarzeniu GKS (z powolnym zmniejszaniem dawki) z MTX. Inne metody leczenia obejmują cyklofosfamid w przypadku śródmiąższowej choroby płuc lub zapalenia naczyń. W przypadkach opornych stosuje się immunoglobuliny dożylne (IVIG), cyklosporynę, mykofenolan mofetylu i rytuksymab. Istnieją coraz liczniejsze doniesienia o skuteczności syntetycznych LMPCH w terapii ciężkich postaci MZSM.

Młodzieńcza twardzina

Najczęstszą postacią twardziny u dzieci jest twardzina miejscowa i istotnie różni się patogenetycznie i fenotypowo od młodzieńczej twardziny układowej. Wskaźnik zapadalności niezależnie od wieku jest wyższy w porównaniu z twardziną układową i wynosi 0,34-2,7 przypadków na 100 000/rok. Około 1/3 wszystkich zachorowań występuje przed ukończeniem 18. r.ż. (młodzieńcza twardzina miejscowa).

U dzieci twardzina miejscowa jest 6-10 razy częstsza niż twardzina układowa, podczas gdy u dorosłych roczne wskaźniki zapadalności są podobne. Najczęstszą odmianą twardziny u dorosłych jest twardzina płytkowa (łac. morphea), natomiast u dzieci zazwyczaj obserwuje się odmianę linijną. W wieku rozwojowym przebieg choroby jest cięższy, podobnie jak występowanie powikłań. Twardzina linijna charakteryzuje się linijnymi lub pasmowatymi zmianami, zwykle jednostronnymi, które mogą dotyczyć skóry właściwej, tkanki podskórnej, mięśni, a także leżących pod nimi kości. Może występować jako pojedyncza zmiana na kończynach lub twarzy oraz skórze owłosionej głowy. Charakteryzuje się nadmierną pigmentacją, może powodować zaburzenia wzrostu kończyny prowadzące do różnic w ich długości, zaniki i zapalenie mięśni. Twardzina przebiegająca nad stawami może powodować przykurcze zgięciowe i zaburzenia ruchomości. Twardzina okolicy głowy, twarzy i szyi powoduje zanikowe zagłębienie skóry przypominające cięcie mieczem, często obejmujące również leżące pod nią tkanki miękkie, kości i mózgu. Zmiana jest zwykle jednostronna i najczęściej dotyczy okolicy czołowo-ciemieniowej lub czoła przyśrodkowego. Jeśli zajęta jest skóra głowy, prowadzi to do nieodwracalnego, bliznowaciejącego łysienia. Objawy mogą być powiązane z zaburzeniami neurologicznymi, takimi jak drgawki, bóle głowy, porażenie twarzy i neuropatia.

Zespół Parry'ego-Romberga, znany również jako postępujący zanik połowiczy twarzy, jest odmianą twardziny linijnej głowy i twarzy, która charakteryzuje się jednostronną atrofią leżących pod nią tkanek miękkich i kości, ale bez zajęcia powierzchniowej skóry. Zwykle pojawia się w ciągu pierwszych dwóch dekad życia, częściej u dziewcząt. Procesem twardzinowym mogą być dotknięte podniebienie, dziąsła i język.

W twardzinie miejscowej dochodzi do istotnego pogorszenia jakości życia (defekty kosmetyczne, zaburzenia wzrostu, różnica długości kończyn, przykurcze), z tego względu dzieci wymagają wsparcia psychologicznego.

Leczenie zmian typu (łac.) morphea ma charakter miejscowy, natomiast twardzinę linijną należy leczyć systemowo (GKS, MTX, mykofenolan mofetylu), prowadząc intensywną rehabilitację.

Układowe zapalenia naczyń

Zapalenie naczyń u dzieci jest często problemem trudnym i złożonym, ponieważ diagnoza może być pierwotna lub wtórna do infekcji, leków i innych chorób reumatycznych. W przypadku podejrzenia zapalenia naczyń podejście do wywiadu, badania fizykalnego, diagnostyki i klasyfikacji jest podobne do stosowanego w przypadku zapalenia naczyń u dorosłych. Spośród pierwotnych zapaleń naczyń najczęstsze to: plamica Schönleina-Henocha (HSP), aktualnie nazywane zapaleniem naczyń z obecnością IgA, oraz choroba Kawasakiego (KD), podczas gdy inne zapalenia naczyń obserwuje się rzadko w dzieciństwie.

HSP to zapalenie małych naczyń, często poprzedzone infekcją wirusową czy bakteryjną bądź stosowaniem niektórych leków (salicylany, penicyliny). Manifestuje się wysypką na skórze najczęściej podudzi oraz okolicy lędźwiowo-krzyżowej i pośladków. Może jej towarzyszyć zapalenie dużych stawów, bóle brzucha, a w najcięższej postaci zapalenie nerek. Leczenie w łagodniejszych postaciach jest objawowe, przy zajęciu nerek stosuje się GKS i immunosupresję.

KD to ostre, samoistnie ustępujące zapalenie małych i średnich naczyń, które zajmuje głównie tętnice wieńcowe, prowadząc do powstania tętniaków naczyń wieńcowych u 15-25% nieleczonych pacjentów. Choroba ma zróżnicowany zasięg występowania na całym świecie, ze szczególnym uwzględnieniem Azji.

Choroba KD dotyka głównie dzieci poniżej 5. r.ż., a szczyt zachorowań przypada na 2. r.ż. Objawia się niewyjaśnioną gorączką utrzymującą się przez ?5 dni z dodatkowymi czterema z pięciu charakterystycznych cech klinicznych (zapalenie spojówek, wysypka skórna, malinowy język i zapalenie jamy ustnej, limfadenopatia szyjna, stwardnienie skóry rąk i stóp z następowym łuszczeniem). Rozpoznanie niepełnej KD można ustalić u dzieci w przypadku obecności dwóch do trzech głównych cech klinicznych, powszechnie występujących u małych dzieci. Algorytm oceny niepełnej KD wymaga obecności wspierających dowodów laboratoryjnych oraz wyników badań echokardiograficznych. Leczenie polega na stosowaniu IVIG, aspiryny, w przypadkach opornych GKS, immunosupresji, blokerów TNF czy IL-1.

Reaktywne zapalenie stawów

Reaktywne zapalenie stawów (RZS) u dzieci to jałowe zapalenie stawów rozwijające się w ciągu 1-6 tygodni po infekcji (najczęściej jelitowej lub gardła), z objawami takimi jak: ból, obrzęk (zwykle kończyn dolnych), utykanie, gorączka (czasem z manifestacjami pozastawowymi jak: zapalenie spojówek czy zmiany skórne). W większości przypadków choroba ustępuje samoistnie w ciągu kilku miesięcy. Najczęściej (do 80% przypadków) RZS jest wywoływane przez bakterie jelitowe (łac. Salmonella, Shigella, Yersinia, Campylobacter) lub inne patogeny jak (łac.) Chlamydia i wirusy.

Diagnostyka polega na zebraniu dokładnego wywiadu (przebyta infekcja), badaniach krwi (podwyższone OB, CRP, dodatnie odczyny serologiczne), badaniach bakteriologicznych kału/moczu/wymazów oraz USG stawów.

Podstawą leczenia są niesteroidowe NLPZ. W cięższych przypadkach stosuje się GKS (miejscowo lub ogólnie). Antybiotykoterapię włącza się tylko przy aktywnym zakażeniu bakteryjnym. Ważne jest ograniczenie aktywności fizycznej. Choroba zazwyczaj ma przebieg samoograniczający się, a objawy ustępują w ciągu 3-5 miesięcy, chociaż u części pacjentów (1/3) może przejść w postać przewlekłą lub nawracać.

Szczególnym przykładem reaktywnego zapalenia stawów jest gorączka reumatyczna (zespół charakterystycznych objawów z zapaleniem stawów, serca, objawami skórnymi czy pląsawicą, poprzedzony zakażeniem paciorkowcowym) czy choroba z Lyme (zapalenie stawów po zakażeniu [łac.] Borrelia Burgdorferii).

Podsumowanie

Współczesna diagnostyka i leczenie chorób reumatycznych u dzieci opierają się na interdyscyplinarnym podejściu i ścisłej współpracy zespołu specjalistów, co pozwala na bardziej kompleksową ocenę pacjenta oraz skuteczniejsze wdrażanie terapii. W uzyskaniu sukcesu terapeutycznego ważne jest wczesne rozpoznanie i wdrożenie odpowiedniego leczenia. Kluczowe znaczenie ma też monitorowanie jakości życia, które staje się równie ważnym parametrem jak kontrola objawów czy aktywności choroby. Coraz większa dostępność nowoczesnych narzędzi oceny, takich jak systemy kwestionariuszowe oparte na samoocenie, umożliwia bardziej precyzyjne i zindywidualizowane planowanie leczenia, uwzględniające zarówno aspekty fizyczne, jak i psychospołeczne funkcjonowania dziecka.

W ostatnich dwóch dekadach nastąpił znaczący postęp w zarządzaniu strategią leczenia chorób reumatycznych u dzieci, co przekłada się na zauważalną poprawę następstw tych chorób. Poza wprowadzeniem coraz to nowych form leczenia farmakologicznego, w tym biologicznego, pojawiły się także wytyczne dotyczące diagnostyki i leczenia tych przewlekłych jednostek chorobowych oparte na rekomendacjach opracowanych przez międzynarodowe grupy ekspertów. Mają one na celu optymalizację opieki nad pacjentami pediatrycznymi z najczęstszymi chorobami reumatycznymi.

Piśmiennictwo

1. Petty R.E., Southwood T.R., Manners P. i wsp.: International League of Associations for Rheumatology classification of juvenile idiopathic arthritis: second revision, Edmonton, 2001. J Rheumatol. 2004; 31(2): 390-392.

2. Zaripova L.N., Midgley A., Christmas S.E. i wsp.: Juvenile idiopathic arthritis: from aetiopathogenesis to therapeutic approaches. Pediatr Rheumatol Online J. 2021; 19: 135.

3. Murray G.M., Sen E.S., Ramanan A.V.: Advancing the treatment of juvenile idiopathic arthritis. Lancet Rheumatol. 2021; 3: e294-e305.

4. Consolaro A., Negro G., Lanni S. i wsp.: Toward a treat-to-target approach in the management of juvenile idiopathic arthritis. Clin Exp Rheumatol 2012; 30(4, Suppl 73): S157-S162.

5. James R.A., Wedderburn L.R.: Modern management of juvenile idiopathic arthritis. Prescriber 2016 June: 37-43.

6. Huang H.Y.R., Wireko A.A., Miteu G.D. i wsp.: Advancements and progress in juvenile idiopathic arthritis: A Review of pathophysiology and treatment. Medicine (Baltimore). 2024; 103(13): e37567.

7. Hersh A.O., von Scheven E., Yazdany J. i wsp.: Differences in long-term disease activity and treatment of adult patients with childhood-and adult-onset systemic lupus erythematosus. Arthritis Rheum. 2009; 61(1): 13-20.

8. Brunner H.I., Gladman D.D., Iba?ez D. i wsp.: Difference in disease features between childhood-onset and adult-onset systemic lupus erythematosus. Arthritis Rheum. 2008; 58(2): 556-562.

9. Tucker L.B., Uribe A.G., Fernandez M. i wsp.: Adolescent onset of lupus results in more aggressive disease and worse outcomes: results of a nested matched case-control study within LUMINA, a multiethnic US cohort (LUMINA LVII). Lupus. 2008; 17(4): 314-322.

10. Mendez E.P., Lipton R., Ramsey-Goldman R. i wsp.: US incidence of juvenile dermatomyositis, 1995-1998: results from the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases registry. Arthritis Rheum. 2003; 49: 300-305.

11. Rider L., Nistala K.: The juvenile idiopathic inflammatory myopathies: pathogenesis, clinical and autoantibody phenotypes, and outcomes. Journal Internal Medicine. 2016; 280: 24-38.

12. Ravelli A., Trail L., Ferrari C. i wsp.: Long-term outcome and prognostic factors of juvenile dermatomyositis: a multinational, multicenter study of 490 patients. Arthritis Care Res (Hoboken). 2010; 62: 63-72.

13. Ravelli A., Rosina S., MacMahon J.M. i wsp.: Treating juvenile dermatomyositis to target: Paediatric Rheumatology European Society/Childhood Arthritis and Rheumatology Research Alliance-endorsed recommendations from an international task force. Ann Rheum Dis. 2025; 84(7): 1055-1067.

14. Papadopoulou C., Chew C., Wilkinson M.G.L. i wsp.: Juvenile idiopathic inflammatory myositis: an update on pathophysiology and clinical care. Nat Rev Rheumatol. 2023; 19(6): 343-362.

15. Vasquez-Canizares N., Pain C.E., Zulian F. i wsp.: Developing consensus outcome measures in juvenile systemic sclerosis: a global survey of pediatric rheumatologists and literature review. Pediatr Rheumatol Online J. 2025; 23(1): 46.

16. Pain C.E., Torok K.S.: Challenges and complications in juvenile localized scleroderma: A practical approach. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2024; 38(3): 101987.

17. Adrovic A., Karatemiz G., Esatoglu S.N. i wsp.: Juvenile and adult-onset scleroderma: Different clinical phenotypes. Semin Arthritis Rheum. 2023; 60: 152197.

18. Ozen S., Ruperto N., Dillon M.J. i wsp.: EULAR/PReS endorsed consensus criteria for the classification of childhood vasculitides. Ann Rheum Dis. 2006; 65: 936-941.

19. Casta?eda S., Quiroga-Colina P., Floranes P. i wsp.: IgA Vasculitis (Henoch-Schönlein Purpura): An Update on Treatment. J Clin Med. 2024; 13(21): 6621.

20. Stasiak A., Smolewska E.: Retrospective study of the course, treatment and long-term follow-up of Kawasaki disease: a single-center experience from Poland. Rheumatol Int. 2019; 39(6): 1069-76.

21. Rogers R., Sagiv E., Olson A.K., Portman M.A.: Five-Year Experience of Etanercept as Adjunct to Intravenous Immunoglobulin for Kawasaki Disease with Coronary Artery Involvement. J Pediatr Clin Pract. 2025; 17: 200165.